医療関係者の方へ

IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)企画書

PDFファイルにてご覧いただけます。

IRUDへの紹介をご検討頂きたい基準

IRUDでは、患者さんの病状について専門的な検討を行った後、明らかな環境要因や後天的要因で説明できるものは除き、遺伝子検査等の追加解析を含めて診断の確定を目指します。

<基準>

以下の 1又は 2を満たし、 6ヶ月以上にわたって( 乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
    (血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む。)

患者様をIRUD拠点病院に御紹介いただくことが可能な場合

  1. コンサルトシート」に御記入いただき、FAXか郵送でIRUD拠点病院にお送りください。
  2. お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性をIRUD拠点病院の診断委員会でさらに検討させていただきます。
  3. IRUD拠点病院の診断委員会の検討結果をコンサルトシートをお送りいただいた先生に、1週間以内に電話で御連絡させていただきます。
  4. 「IRUD用診療情報提供届」を記入し、患者様・御家族にお渡しいただき、IRUD拠点病院の受診を勧めてください。
  5. 研究の実施〇〇について詳しく説明を希望される場合は網羅的遺伝子診断を行います。

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